BMCBiology上揭晓男性和女性经历的不同而又互相联

这项研究源自以色列魏茨曼科学研究所的科学家团队，他们发现数千个蛋白质编码基因在两性之间存在表达差异。这些基因中的有害突变在人群中积累，并具有较高的基因频率。这项研究不仅揭示了这种现象的原因，还进一步阐述了男性和女性所经历的独特而又相互关联的演化历程。

几年前，魏茨曼科学研究所的Shmuel Pietrokovski教授和Moran Gershoni博士注意到，某些特定疾病的发病率异常高，特别是在生育问题方面。他们发现，某些影响精子形成的基因突变能够保留下来，因为它们只在男性中表达。这意味着有害突变即使影响种群的一半个体，也能通过另一半个体毫无阻碍地传递给下一代。

研究人员扩大了分析范围，不仅关注生殖相关基因，还包括所有在两性间存在表达差异的基因。他们利用GTEx项目的人类基因表达数据库进行分析，这是由近550名成年捐赠者的器官和组织样本组成的庞大数据库。这次研究首次绘制了两性之间具有差异表达的基因图谱。

研究人员分析了大约两万个编码蛋白质的基因，以确定哪些基因存在性别差异表达。结果发现大约6500个基因的表达活性与性别有关，至少在一个组织中存在表达差异。例如，一些与体毛生长和肌肉生长相关的基因在男性中的表达量更高，而脂肪储藏相关的基因在女性中表达量更高。这些发现揭示了性别特定的生理特征背后的基因表达模式。

研究人员还了这些有害突变积累的原因，并了自然选择对这些基因的选择压力。他们发现，那些只在单个性别中表达的基因承受的自然选择压力较小。这意味着有害突变更容易在这些基因中保留下来，因为它们不会立即导致个体的死亡或生育能力下降。这种现象可能与性别演化理论相符，即物种中存活个体的数量更依赖于能够生育的雌性的数量而非雄性。自然选择可能对雄性相关的基因放松警惕，允许一些有害突变保留下来。

除了生殖器官相关的基因外，研究人员还发现了一些与性别相关的基因在乳腺中的表达差异。更令人惊讶的是，这些基因中有大约一半在男性中也有表达。一些基因只在年轻女性的左心室或女性大脑、肝脏中表达，这表明性别之间在生理机能上存在着广泛而复杂的差异。这些差异可能反映了男女在演化过程中所面临的不同的选择和压力。

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